«Скрестить хомяка с уткой не получится. Сколько хромосом у кота? Генетика приводит данные по различным геномам Количество хромосом у разных растений

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости всех живых существ. Именно данная наука дает нам знания о числе хромосом у разных видов организмов, размерах хромосом, расположении на них генов и о том, как гены наследуются. Генетика изучает и мутации, происходящие в ходе образования новых клеток.

Хромосомный набор

Каждый живой организм (исключение составляют лишь бактерии) имеет хромосомы. Они расположены в каждой клетке тела в определенном количестве. Во всех соматических клетках хромосомы повторяются дважды, трижды или большее количество раз, в зависимости от вида животного или сорта растительного организма. В половых клетках хромосомный набор гаплоидный, то есть одинарный. Это необходимо, чтобы при слиянии двух половых клеток восстановился правильный для организма набор генов. Однако и в гаплоидном наборе хромосом сосредоточены гены, отвечающие за организацию всего организма. Какие-то из них могут не проявиться в потомстве, если вторая половая клетка содержит более сильные признаки.

Сколько хромосом у кота?

На этот вопрос ответ найдете в этом разделе. Каждый вид организма, растительного или животного, содержит определенный набор хромосом. Хромосомы одного вида существ имеют определенную длину молекулы ДНК, определенный набор генов. Каждая такая структура имеет свой размер.

И собаки - наших домашних питомцев? У собаки 78 хромосом. Зная это число, возможно ли угадать сколько хромосом у кота? Догадаться невозможно. Потому что нет никакой зависимости между количеством хромосом и сложностью организации животного. Сколько хромосом у кота? Их 38.

Различия хромосом по размерам

Молекула ДНК, при одинаковом количестве расположенных на ней генов, у разных видов может иметь разную длину.

Более того, сами хромосомы имеют разный размер. Одна информационная структура может вмещать молекулу ДНК длинную или совсем короткую. Однако слишком маленькими хромосомы не бывают. Это связано с тем, что при расхождении дочерних структур необходим определенный вес вещества, иначе самого расхождения не произойдет.

Количество хромосом у разных животных

Как было выше сказано, нет зависимости между количеством хромосом и сложностью организации животного, потому что данные структуры имеют разный размер.

Сколько хромосом у кота, столько же и у остальных кошачьих: тигра, ягуара, леопарда, пумы и других представителей данного семейства. У многих псовых 78 хромосом. Столько же у домашней курицы. У домашней лошади - 64, а у лошади Пржевальского - 76.

У человека 46 хромосом. У гориллы и шимпанзе - 48, а у макаки - 42.

У лягушки 26 хромосом. В соматической клетке голубя их всего 16. А у ежа - 96. У коровы - 120. У миноги - 174.

Далее представим данные по количеству хромосом в клетках некоторых беспозвоночных животных. У муравья, как и у аскариды, всего по 2 хромосомы в каждой соматической клетке. У пчелы их 16. Бабочка имеет 380 таких структур в клетке, а радиолярии - около 1600.

Данные по животным демонстрируют разное количество хромосом. Необходимо добавить, что дрозофила, которую генетики используют в ходе генетических экспериментов, имеет 8 хромосом в соматических клетках.

Количество хромосом у разных растений

Растительный мир также чрезвычайно разнообразен по количеству данных структур. Так, горох и клевер имеют по 14 хромосом. Лук - 16. Береза - 84. Хвощ - 216, а папоротник около 1200.

Различия самцов и самок

Самцы и самки на генетическом уровне различаются всего по одной хромосоме. У самок данная структура выглядит как русская буква «Х», а у самцов как «Y». У некоторых видов животных самки имеют «Y» хромосому, а самцы - «Х».

Признаки, находящиеся на таких негомологичных хромосомах, передаются по наследству от отца к сыну и от матери к дочери. Та информация, которая закреплена на хромосоме «Y» не может перейти к девочке, потому что человек, имеющий данную структуру, обязательно имеет мужской пол.

То же самое относится и к животным: если мы видим трехцветную кошку, то можем точно сказать, что перед нами самка.

Потому что только в Х-хромосоме, принадлежащей самкам, имеется соответствующий ген. Данная структура является 19-й в гаплоидном наборе, то есть в половых клетках, где число хромосом всегда в два раза меньше, чем в соматических.

Работа селекционеров

Зная строение аппарата, хранящего информацию об организме, а также законы наследования генов и особенности их проявления, селекционеры выводят новые сорта растений.

Дикая пшеница чаще имеет диплоидный набор хромосом. Не так много диких представителей, обладающих тетраплоидным набором. Окультуренные сорта чаще содержат в своих соматических клетках тетраплоидный и даже гексаплоидный наборы структур. Это повышает урожайность, устойчивость к непогоде, а также качество зерна.

Генетика - занимательная наука. Устройство аппарата, содержащего информацию о строении всего организма, сходно у всех живых существ. Однако каждый вид созданий имеет свои генетические особенности. Одним из признаков вида является число хромосом. У организмов одного вида их всегда определенное постоянное количество.

Хомячок джунгарский (Phodopus sungarus; англ. Jungariae hamster). Распространен в степной и полустепной части Западной и Восточной Сибири, северо-востоке Казахстана, Монголии.
Как экспериментальные и лабораторные животные джунгарские хомячки стали использоваться с 60-х годов XX в. Это весьма смирные и миролюбивые животные серого цвета с черной полоской вдоль спины. Максимальные размеры взрослых особей - 100 мм, а масса их составляет 30-40 г (рис. 97,4).
Длина всех кишок джунгарского хомячка составляет 37,5-52,6 см, слепой кишки - 3,1-5,4 см; селезенки - 1,5-2,0 см, яичек - 1,5-1,6 см. Масса сердца- 160-330 мг, почки - 180-320 мг, печени - 1200-3300 мг. Относительная масса основных внутренних органов (индекс): сердца - 5,1 %, почки - 5,9%, печени - 52,3 %. Половая зрелость у самок наступает на 30-60-й день, у самцов- на 45- 60-й день жизни. Эстральный цикл продолжается 4-5 дней и отличается регулярностью. Стадия эструса занимает 12 часов, ее легко определить путем исследования вагинальных мазков. Хорошо размножаются в неволе.
Продолжительность беременности самки джунгарского хомячка - 16-18 дней, т.е. весьма короткая. Период лактации составляет в среднем 20 дней. Число пометов в среднем - 5, но может быть до 12 и даже 18 (О.И. Сокова и др., 1973) Число детенышей - от 1 до 9 (в среднем 5-6). Масса новорожденного - 1,5-2,2 г. Они прозревают на 9-11 день. К 15-му дню детеныши переходят на рацион взрослых. Зверьки становятся половозрелыми уже к двум месяцам, а начинают размножаться с четырехмесячного возраста.
Джунгарские хомячки активны в сумерках и ночью. Питаются семенами, зелеными частями растений и насекомыми. На зиму готовят запасы семян. В зимнюю спячку не впадают. Диета джунгарских хомячков не отличается от диеты золотистых хомячков.

Продолжительность жизни джунгарских хомячков до 3-х лет. Они хорошо переносят содержание в неволе, в клетках, предназначаемых для мышей. Следует иметь в виду, что джунгарских хомячков необходимо содержать в сухих, хорошо вентилируемых помещениях, в которых влажность воздуха не должна превышать 40-50 %. У джунгарских хомячков в возрасте до 8 месяцев спонтанные опухоли отмечены в 10 %, а у старших возрастных групп они наблюдались уже в 30 % случаев. Спонтанные опухоли в подавляющем большинстве случаев поражали области носа, кожу, губы, челюсти, молочные железы, легкие. В поздних стадиях онтогенеза участились опухоли молочных желез, яичников, матки, а опухоли кожи возникали реже. Большинство новообразований у джунгарских хомячков были раковыми опухолями. Из доброкачественных опухолей чаще всего возникали аденомы печени и папилломы кожи. Эти животные чувствительны к канцерогенному действию диметилбензантрацена, метилхолантрена и резистентны к канцерогенному действию уретана.
Джунгарские хомячки устойчивы к возбудителям паратифов, эктромелии, трихофитии. Животные характеризуются небольшим числом хромосом - кариотип их состоит из 14 пар, что позволяет использовать этих новых лабораторных животных для проведения цитогенетических исследований хромосом,
Джунгарские хомячки хуже, чем мыши, переносят инбридинг, что затрудняет выведение линейных животных.

Генетика, иногда называемая наследственностью - это одна из сложных отраслей науки, которая до сих пор изучается и исследуется. Хотя для многих людей генетика остается чем-то очень сложным, она просто незаменимый помощник в разведении хомячков. Обычно мы рассматриваем генетику окрасов. Чтобы вывести определенный окрас, надо знать, как он наследуется. Кроме того, существуют комбинации генов, которые нельзя допускать при разведении. Также при разведении животных вы можете столкнуться с какими-либо отклонениями, и тогда генетика поможет вам определить, откуда это могло унаследоваться и как это можно исправить.

Хромосомы, локус, гены, рекомбинация, аллели

Каждая клетка содержит определенное количество хромосом. Клетки как джунгарских хомячков, так и хомячков Кэмпбелла имеют 28 хромосом. У хомячков Роборовского их 34 и у китайских хомячков 22. Количество хромосом всегда четное и сформировано парами. Это получается потому что яйцеклетка и сперматозоид имеют только по половине хромосом от общего количества. При оплодотворении яйцеклетки хромосомы встречаются. Наследуется не ген родительского животного, а целая хромосома. У джунгариков и кэмпбеллов хомячонок наследует 14 хромосом от самца и 14 от самки.

Хромосома – это длинная нить, разделенная перегородками на кусочки. Один такой кусочек называют локусом. В одном локусе находится один ген. Ген это собственно короткий кусочек отрезка ДНК, который ведет к определенным свойствам, например касаемо окраса, типа шерсти, строения тела и пр.

При развитии сочетания яйцеклетки со сперматозоидом могут появляться новые комбинации генов так как происходит обмен кусочками хромосом. Этот процесс называется рекомбинацией. Гены, находящиеся рядом друг с другом, остаются рядом. Это - парные гены (аллели). Расщепление двух аллелей так же уникально, как мутация. Также читайте ниже про гибриды.

Если мы лучше рассмотрим отрезок хромосомы, она похожа на спиральную лестницу. Кусочек ДНК формирует код, состоящий из ряда букв. Это одни и те же четыре буквы A, T, C и G но только в различной последовательности. Ступеньки лестницы состоят из четырех веществ: аденин (A), тимин (T), цитозин (C) и гуанин (G).

Мутации

Иногда случается, что при делении клетки какой-то ген копируется неправильно. Такое изменение мы называем мутацией. Мутации приводят часто к недостаточному функционированию или даже смерти клетки. Иногда мутация приводит к лучшим свойствам или видимой разнице как, например, другой окрас или длинная шерсть. Мутации происходят довольно редко. Хотя у большинства животных вы видите, что возвращаются одни и те же мутации по окрасам. Это объясняет теория о том, что здесь идет речь о "генах предков" которые присутствуют у различных видов животных. Это связано с защитным окрасом. Когда определенный животный сорт попадает в другую обстановку, то благодаря такой мутации животное получает другой окрас, при помощи которого становится менее заметным для природных врагов. Это увеличивает шансы на выживание. Может случиться, что уже измененный ранее ген изменяется снова. Мутация расположена в том же локусе.

Доминанта, рецессив, гомозиготность, гетерозиготность

Мутация может наследоваться рецессивно или доминантно. Доминанта означает, что ген преобладающий. Он виден даже если присутствует только один такой ген. Рецессив обозначает подчиненный, второстепенный. Если присутствует только один такой ген, то он не виден. При наследовании двух одинаковых рецессивных генов их наличие становится видно.

"Гомозиготный" означает, что хромосомная пара в одинаковом локусе имеют одинаковый ген (или оба гена доминантны, или оба рецессивны).

"Гетерозиготный" означает что хромосомная пара в одинаковом локусе имеет разный ген - доминантный и рецессивный.

Гены, связанные с полом

Из всех хромосом только одна отвечает за половую принадлежность. Самка имеет две Х-хромосомы и самец имеет одну Х и одну Y хромосому. Последние исследования показали, что только один ген в Y хромосоме определяет половую принадлежность особи. Без это гена получится самка. Наряду с этим геном на "половой" хромосоме расположены и другие гены. Эти гены называются генами связанными с полом.

Летальность

Некоторые мутации в гомозиготной форме (= два одинаковых гена) являются смертельными. Мы называем это летальностью или летальным фактором. Может случиться, что эмбрион погибнет в зачатке, но могут случиться и мутации которые позаботятся о характеристиках и отличиях, которые бросаются в глаза. Если эмбрион гибнет, то это происходит часто около четвертого дня беременности. Остается достаточно времени для резорбции (= усвоения). Эмбрионы почти всегда резорбируются, но иногда развиваются далее и кальцифицируются. Кальцификация может принести большие проблемы матери. Для их предупреждения лучше не вязать животных с летальными мутациями.

F1, F2, F3

Когда вы намеренно выводите что-то, то под F1 имеется в виду первая генерация, под F2 – вторая и под F3 - третья.

Коды окрасов / коды для записи мутаций

Для более простого указания мутаций / наследуемых окрасов придуманы буквы которыми обозначаются гены окрасов. Иногда для указания определенного окраса используется комбинация букв. Так, "aa" обозначает черный, а "Pepe" жемчужный (Pe + pe; Pe – первые буквы слова Pearl).

Рецессивный ген обозначается прописными буквами, а доминантный ген – заглавными. Черный – рецессивный ген. Животное с одним черным геном и одним нечерным геном будет обозначаться как "Aa". Это животное не черное. Если животное не имеет ни одного гена черного, то генетически это будет представлено как "AA".

Часто буквы генов, которые животное не носит, не записываются. Например AAbbDDpp часто будет записан как bbpp; как AA , так и DD «выпадают», потому что животным не носятся.

В качестве помощи для определения, какие окрасы могут быть в помете, используют таблицу, в которую помещаются коды генов родительских особей. Потом вы можете выписать возможные комбинации генов и определить, каким окрасам они соответствуют.

Расположенная ниже анимация символизирует вязку хомячка натурального окраса, не носящего черный ген, с черным хомячком. Это показано кодами AA x aa. В первой генерации (F1) получатся только хомячки натурального окраса, носящие ген черного. (AA x aa дает 100% Aa). Во второй генерации (F2) носитель черного будет сведен с другим носителем черного (Aa x Aa). Из этой вязки получится 75% натурального окраса и 25% черного. Другими словами: Aa x Aa дает 25% AA, 50% Aa и 25% aa.

Для обозначения генов карликовых хомячков используются следующие коды:

aa	Черный	Рецессивный	Не летальный
bb	Коричневый/аргента с черными глазами	Рецессивный	Не летальный
cc	Альбино	Рецессивный	Не летальный
dd	Голубой / Опал	Рецессивный	Не летальный
pp	Желтый с красными глазами / Аргента	Рецессивный	Не летальный
Pl	Платиновый	Доминантный	Не летальный
Mi	Пятнистый	Доминантный	Летальный
Mo	Пятнистый	Доминантный	Не летальный
sa	Атласный	Рецессивный	Не летальный
rx	Рекс	Рецессивный	Не летальный
Pe	Жемчужный	Доминантный	Летальный
Ma	Мандарин	Доминантный	Летальный

При вязках хомячков, окрасы которых состоят из нескольких комбинаций, все становится сложнее. Когда вы сводите ddpp с aa, получаете в первой генерации AaDdPp. Когда во второй генерации сводите AaDdPp с AaDdPp, получаете огромное количество различных комбинаций.

Самое лучшее при AaDdPp x AaDdPp сделать три таблицы, а именно Aa x Aa, Dd x Dd и Pp x Pp. Потом комбинировать их. Потом считать количество комбинаций (при AaDdPp x AaDdPp возможно 64 комбинации). Количество возможных комбинаций вы можете и просчитать. При трех кодах это будет 4 x 4 x 4 = 64. После этого вы распределяете комбинации по окрасам. Тогда можно будет подсчитать, какие шансы на какой именно окрас присутствуют при этой вязке.

Иногда случается, что животные являются носителями очень многих окрасов. Когда вы вяжете двух таких животных друг с другом, то можете получить такое огромное количество вариаций окрасов, что становится трудно предсказать, какие именно окрасы получатся в потомстве.

Гибриды

Как вы уже прочитали, карликовый хомячок наследует не гены родительских особей, а хромосомы. Благодаря рекомбинации кусочки хромосом могут меняться местами. Но гены, находящиеся рядом, являются парными. Хомячок-гибрид скорее всего имеет не 1 ген другого сорта, но кусочек хромосомы другого сорта и, значит, очень много генов этого сорта. Другими словами гибрид всегда остается гибридом.

Перевод с голландского: Марина Шикман

Какие мутации, кроме синдрома Дауна, нам грозят? Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? Редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. лаб. сравнительной геномики СО РАН Владимиром Трифоновым.

− Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома?

− Хромосома – это фрагмент генома любого организма (ДНК) в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном – это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром (эукариотов) обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры («хрома» - цвет по-гречески) были описаны еще в конце XIX века.

− Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма?

− Никакой связи нет. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди – 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов – 7, а у их родственника – сибирской косули их больше 70 (вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом). У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа (набора хромосом). Но, несомненно, общее увеличение размера генома было необходимым этапом в эволюции эукариот. При этом как этот геном распределяется по отдельным фрагментам вроде бы не очень важно.

− Какие существуют распространённые заблуждения по поводу хромосом? Народ часто путается: гены, хромосомы, ДНК…

− Поскольку действительно часто возникают хромосомные перестройки, то у людей есть опасения относительно хромосомных аномалий. Известно, что лишняя копия самой мелкой хромосомы человека (хромосомы 21) приводит к довольно серьезному синдрому (синдром Дауна), имеющему характерные внешние и поведенческие особенности. Лишние половые хромосомы или их недостаток также довольно часто встречаются и могут иметь серьезные последствия. Однако генетиками описано и довольно много относительно нейтральных мутаций, связанных с появлением микрохромосом, или дополнительных Х и Y хромосом. Думаю, стигматизация этого явления связана с тем, что люди слишком узко воспринимают понятие нормы.

− Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят?

− Самые частые хромосомные аномалии − это:

− синдром Кляйнфельтера (мужчины XXY) (1 на 500) – характерные внешние признаки, определенные проблемы со здоровьем (анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции), стерильность. Могут быть поведенческие особенности. Однако многие симптомы (кроме стерильности) можно корректировать введением тестостерона. С использованием современных репродуктивных технологий можно получать здоровых детей от носителей этого синдрома;

− синдром Дауна (1 на 1000) – характерные внешние признаки, замедленное когнитивное развитие, короткая продолжительность жизни, могут быть фертильны;

− трисомия по Х (женщины ХХХ) (1 на 1000) – чаще всего нет никаких проявлений, фертильность;

− синдром XYY (мужчины) (1 на 1000) – почти нет проявлений, но могут быть особенности поведения и возможны репродуктивные проблемы;

− синдром Тернера (женщины ХО) (1 на 1500) – низкорослость и другие особенности развития, нормальный интеллект, стерильность;

− сбаллансированные транслокации (1 на 1000) – зависит от типа, в некоторых случаях могут наблюдаться пороки развития и умственная отсталость, могут сказываться на фертильности;

− мелкие добавочные хромосомы (1 на 2000) – проявление зависит от генетического материала на хромосомах и варьирует от нейтрального до серьезных клинических симптомов;

В 1% популяции человека встречается перицентрическая инверсия хромосомы 9, но эта перестройка рассматривается как вариант нормы.

Является ли разница в числе хромосом препятствием к скрещиванию? А есть ли интересные примеры скрещивания животных с разным числом хромосом?

− Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница в числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными. Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы.

- Что необычного в области хромосом было открыто в последнее время?

− В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом. Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо.

− А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной?

− Теоретически получить такого гибрида можно. В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих (белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее). Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих.

− И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой?

− Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать.

- Возможно, что в будущем у человека будет меньше или больше хромосом?

− Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.

− Какую научно-популярную литературу вы посоветуете по теме генетики человека? А научно-популярные фильмы?

− Книги биолога Александра Маркова, трёхтомник «Генетика человека» Фогеля и Мотульского (правда, это не науч-поп, но там хорошие справочные данные). Из фильмов про генетику человека ничего не приходит в голову… Но вот «Внутренняя рыба» Шубина – отличный фильм и одноимённая книга про эволюцию позвоночных.

? Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома?

? Хромосома – это фрагмент генома любого организма (ДНК) в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном – это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром (эукариотов) обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры («хрома» - цвет по-гречески) были описаны еще в конце XIX века.

? Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма?

? Никакой связи нет. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди – 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов – 7, а у их родственника – сибирской косули их больше 70 (вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом). У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа (набора хромосом). Но, несомненно, общее увеличение размера генома было необходимым этапом в эволюции эукариот. При этом как этот геном распределяется по отдельным фрагментам вроде бы не очень важно.

? Какие существуют распространённые заблуждения по поводу хромосом? Народ часто путается: гены, хромосомы, ДНК…

? Поскольку действительно часто возникают хромосомные перестройки, то у людей есть опасения относительно хромосомных аномалий. Известно, что лишняя копия самой мелкой хромосомы человека (хромосомы 21) приводит к довольно серьезному синдрому (синдром Дауна), имеющему характерные внешние и поведенческие особенности. Лишние половые хромосомы или их недостаток также довольно часто встречаются и могут иметь серьезные последствия. Однако генетиками описано и довольно много относительно нейтральных мутаций, связанных с появлением микрохромосом, или дополнительных Х и Y хромосом. Думаю, стигматизация этого явления связана с тем, что люди слишком узко воспринимают понятие нормы.

? Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят?

? Самые частые хромосомные аномалии ? это:

? синдром Кляйнфельтера (мужчины XXY) (1 на 500) – характерные внешние признаки, определенные проблемы со здоровьем (анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции), стерильность. Могут быть поведенческие особенности. Однако многие симптомы (кроме стерильности) можно корректировать введением тестостерона. С использованием современных репродуктивных технологий можно получать здоровых детей от носителей этого синдрома;

? синдром Дауна (1 на 1000) – характерные внешние признаки, замедленное когнитивное развитие, короткая продолжительность жизни, могут быть фертильны;

? трисомия по Х (женщины ХХХ) (1 на 1000) – чаще всего нет никаких проявлений, фертильность;

? синдром XYY (мужчины) (1 на 1000) – почти нет проявлений, но могут быть особенности поведения и возможны репродуктивные проблемы;

? синдром Тернера (женщины ХО) (1 на 1500) – низкорослость и другие особенности развития, нормальный интеллект, стерильность;

? сбаллансированные транслокации (1 на 1000) – зависит от типа, в некоторых случаях могут наблюдаться пороки развития и умственная отсталость, могут сказываться на фертильности;

? мелкие добавочные хромосомы (1 на 2000) – проявление зависит от генетического материала на хромосомах и варьирует от нейтрального до серьезных клинических симптомов;

? Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница в числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными. Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы.

- Что необычного в области хромосом было открыто в последнее время?

? В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом. Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо.

? А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной?

? Теоретически получить такого гибрида можно. В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих (белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее). Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих.

? И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой?

? Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать.

- Возможно, что в будущем у человека будет меньше или больше хромосом?

? Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.

? Какую научно-популярную литературу вы посоветуете по теме генетики человека? А научно-популярные фильмы?

? Книги биолога Александра Маркова, трёхтомник «Генетика человека» Фогеля и Мотульского (правда, это не науч-поп, но там хорошие справочные данные). Из фильмов про генетику человека ничего не приходит в голову… Но вот «Внутренняя рыба» Шубина – отличный фильм и одноимённая книга про эволюцию позвоночных.

Беседовал Александр Соколов